Bonjour,

Voîla, j'ai eu envie de créer un blog
sur : la phénylcétonurie
Tout au long de ce blog
Je vous expliquerais de mon mieux
Ce qu'est la maladie
Avec ces inconvénients,ces difficultés....
En réalité, cette envie mais pas sortis tout bètement e la tête
J'ai mon petit frère qui est attteint de la maladie
Et ma maman a été mal renseigner et aider.
Donc, voilà.
Bonne visite
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# Posté le mercredi 30 mai 2007 14:26

Un doigt sur la maladie

En 1934, le médecin norvégien, le Docteur Yvar Asbjorn Folling est le premier à décrire la phénylcétonurie (PCU). Il faudra ensuite attendre 1954 pour que le Professeur Horst Bickel, de Heidelberg, établisse le régime pauvre en phénylalanine (une fillette de 3 ans dont le diagnostic de phénylcétonurie avait été fait tard a présenté un comportement nettement amélioré après l'introduction du régime). La solution était donc là...

Il restait encore à dépister la maladie pour que le régime puisse être mis en place le plus vite possible après la naissance. Et c'est en 1962 que le Docteur Robert Guthrie mit au point le dépistage.

Introduit en France en 1966 par des initiatives privées (Lille, Lyon, Paris) puis bénéficiant d'une promotion par la Société EVIAN, le programme de dépistage néonatal par le test de Guthrie fut repris en 1972 par l'Association Française pour le Dépistage des Handicaps de l'Enfant (AFPDHE) avant d'être généralisé à toutes les naissances en France en 1978.
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# Posté le mercredi 30 mai 2007 14:28
Modifié le mercredi 30 mai 2007 15:11

Shéma

Shéma
Shéma de la phélalanine
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# Posté le mercredi 30 mai 2007 14:44

En gros

En gros
La phénylcétonurie est une affection métabolique héréditaire transmise par le Pére et la Mère même s'ils sont sains.

Cette affection est due au déficit en un enzyme hépatique : la phénylalanine-hydroxylase qui permet la transformation de la phénylalanine en tyrosine. Il existe plusieurs cas de phénylcétonurie selon le degré de non assimilation de la phénylalanine.
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# Posté le mercredi 30 mai 2007 14:45
Modifié le jeudi 07 juin 2007 05:53

2-3 renseignements

2-3 renseignements
Cette maladie a un suivi médicale
avec des visites chez des spécialistes
tels que:gastrologue
:diététicien
:psycologue
Un régime stricte est a suivre.
Pas toujours facile lorsqu"il y a d'autres enfants, à l'école, chez des amis,...
Car, le régime interdit énormément de choses
tels que: glace
:sauce
:viande
:le pain
:pâtes
Et pleins d'autres choses
Le pain,les pâtes, le choco(pate a tartiner),lait,.....
Viennent exclusivement de la pharmacie
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# Posté le mercredi 30 mai 2007 14:55
Modifié le mercredi 30 mai 2007 15:13